A amenorréia hipotalâmica, ou seja, a falta de menstruação é conhecida causa de infertilidade feminina, é tratável e pode ter raízes genéticas em alguns casos. Em um tesdte controlado em laboratório entre 55 pacientes com esta condição, sete tiveram mutações com perda de função associadas a padrões hormonais femininos.
Essa doença é resultado da deficiência do hormônio liberador das gonadotrofinas (GnRH), mas que pode ter outras causas. Exercícios físicos excessivos, deficiência nutricional e estress emocional, também podem interromper a secreção do GnRH.
Por outro lado, a maioria das mulheres com estes mesmos fatores produzem quantidades normais desse hormônio, o que sugere algum tipo de variabilidade natural para essa condição, que poderia incluir fatores genéticos.
Testes relatam que a assinatura do gene é definitivamente o fator predisponente e não a causa da amenorréia. Pacientes que são submetidas à terapia hormonal, eventualmente descontinuada, retomaram as menstruações normais, voltando ao seu ciclo de reprodução normal.
