DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL
Cerca de 5% de todos os neonatos têm uma anormalidade determinada total ou parcialmente genética. O diagnóstico pré-implantacional (PGD) é um novo exame pré-natal adotado em técnicas de reprodução assistida, no qual os embriões são examinados para a presença de desordem genética, antes de serem colocados no útero da mãe.
O objetivo do PGD é identificar, nos embriões, a existência de alguma doença genética ou cromossômica para conseguir que os filhos nasçam saudáveis. É indicada para casais com risco de transmitir doenças hereditárias, alterações cromossômicas ou doenças monogênicas, para pacientes com história clínica de abordos recorrentes ou com falhas de implantação do embrião após várias tentativas de FIV E para mulheres em idade avançada.
Essa técnica tornou-se possível graças a importantes desenvolvimentos das técnicas de pesquisa na genética molecular, como fluorescent in situ hybridization- FISH e polymerasechainreaction- PCR, que analisam a composição genética da célula.
O material necessário para o diagnóstico pode ser removido de estágios diferentes do desenvolvimento do embrião, de acordo com a técnica de biopsia que será utilizada. Basicamente, existem duas fases distintas: (1) antes da fertilização (biópsia de corpúsculo polar); (2) após a fertilização (blastômeros ou células trofoblásticas). Cada método tem suas vantagens e desvantagens, que serão analisadas pelo médico com os pacientes em cada caso.
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